Zespół Patau – co wywołuje trisomia 13 chromosomu?

Zespół Patau jest chorobą genetyczną wywołaną przez obecność dodatkowego chromosomu w 13 parze. Jest to jedno z najcięższych schorzeń wrodzonych, które powoduje niezwykle ciężkie wady rozwojowe. Niestety zespół Patau w większości przypadków prowadzi do śmierci dziecka jeszcze przed narodzinami. Czy można temu zapobiec? Czy istnieje leczenie zespołu Patau? Sprawdź poniżej!

Tego dowiesz się z artykułu:

• Czym jest zespół Patau?
• Jak objawia się zespół Patau?
• Jak zdiagnozować zespół Patau?
• Zespół Patau – rokowania i leczenie

Czym jest zespół Patau?

Zespół Patau jest jedną z najrzadszych i najcięższych trisomii, czyli chorób wywołanych obecnością dodatkowego chromosomu. Każdy z nas powinien posiadać 23 pary chromosomów. W przypadku zespołu Patau w 13 parze znajduje się dodatkowy chromosom. Choroba ta nie jest dziedziczna. Wada w obrębie chromosomów powstaje losowo. Ryzyko jej rozwoju jest jednak tym większe, im starsza jest matka dziecka [1].

Zespół Patau występuje z częstością 1:5000-8000 żywych urodzeń. U dzieci dotkniętych tym schorzeniem pojawiają się nieprawidłowości związane z wyglądem fizycznym oraz funkcjonowaniem narządów wewnętrznych. W większości przypadków prowadzą one do obumarcia dziecka jeszcze w trakcie ciąży lub niedługo po narodzinach [2].

Jak objawia się zespół Patau?

Objawy zespołu Patau dotyczą wyglądu fizycznego oraz wad rozwojowych. Przebieg choroby u różnych pacjentów może być nieco inny.

W wyglądzie fizycznym osób z zespołem Patau wyróżnia się trzy charakterystyczne cechy: małoocze (małe oczy) lub bezocze (brak oczu), rozszczep wargi i podniebienia oraz obecność dodatkowych palców. Oprócz tego u dzieci z zespołem Patau pojawić może się:

• Mała głowa
• Blisko osadzone oczy (hipoteloryzm)
• Rozszczep tęczówki
• Ubytki siatkówki
• Ubytki skórne na głowie
• Zniekształcenie i niskie osadzenie małżowin usznych
• Nieprawidłowy wygląd dłoni
• Deformacje stóp

Zespół Patau powoduje także wady układu sercowo-naczyniowego, układu nerwowego, nerek oraz narządów moczowo-płciowych [2].

Jak zdiagnozować zespół Patau?

Zespół Patau wykrywany jest zwykle już w czasie ciąży. Cechy charakterystyczne dla tej choroby widać już podczas USG pierwszego trymestru. Na obrazie z badania lekarze zwykle dostrzegają rozszczep wargi i podniebienia oraz wady serca i nerek. Na zespół Patau wskazywać może także pomiar przezierności karkowej i kości nosowej. Choroba ta wykryta może zostać także w przesiewowych badaniach prenatalnych z krwi matki, takich jak test PAPP-a czy test NIPT [1].

Nieinwazyjne badania prenatalne rozpoznać mogą jedynie zwiększone ryzyko wystąpienia danej choroby u dziecka. Nigdy nie są one podstawą do postawienia pewnej diagnozy. Wykryte nieprawidłowości, należy więc potwierdzić wykonując badanie bardziej inwazyjne, takie jak amniopunkcja. Na jego podstawie możliwe będzie postawienie jednoznacznego rozpoznania.

Prenatalny test na ojcostwo od 15. tygodnia ciąży wykonywany jest na podstawie próbki pobranej w ramach amniopunkcji. Dzięki temu możemy wykonać dwa bardzo istotne badania przy jednej okazji! Test na ojcostwo w ciąży i badanie pod kątem podstawowych wad genetycznych dziecka.

Test na ojcostwo od 15. tygodnia dziecka sprawdza również nieprawidłowości w obrębie następujących chromosomów 13, 15, 16, 18, 21, 22, a także chromosomów płci. Dzięki czemu zyskujesz pewną i jednoznaczną informację – czy Twoje dziecko przyjdzie na świat zdrowe, a także to, kto jest biologicznym ojcem dziecka.

Zespół Patau – rokowania i leczenie

Niestety rokowania są bardzo złe. Dzieci z zespołem Patau, które przyszły na świat, zwykle umierają w ciągu pierwszych kilku tygodni życia. Jedynie 10% małych pacjentów udaje się dożyć do pierwszych urodzin. Znanych jest niewiele przypadków osób, które dożyły kilku lat życia mimo zespołu Patau [2].

Źródła:

1. https://www.doz.pl/czytelnia/a12174-Czym_jest_zespol_Pataua_Objawy_leczenie
2. https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/301734,zespol-patau-trisomia-13-chromosomu-patau-syndrome-przyczyny-objawy-i-rokowania

Więcej informacji:

• Jak prawidłowo pobrać próbki?
• Jak zamówić test na ojcostwo?
• Dyskretny test na ojcostwo np. z włosa
• Test na ojcostwo do sądu
• Pewny wynik badania ojcostwa

Zapytaj nas o badanie ojcostwa

Bezpłatne konsultacje